Edozein makinarekin gertatzen den bezala, gure gorputza eraikitzeko jarraibideetan akatsak badaude hau emaitzan isladatuko da. Akats hauek eragin txikia eta garrantzi bakoa izan ahal dute, edo gorputzaren funtzionamendua guztiz aldatu dezakete. Kasu larrienetan, heriotza ere eragin dezakete.
Gaixotasun hauek
gaixotasun genetikoak deitzen dira, geneen aldaketen ondorioz gertatzen direlako (gogoratu ADNak geneak osotzen dituela, eta geneek, kromosomak). ADNan akatsak baldintza desberdinetan gertatzen dira.
Batzuetan, gurasoen ADNan akatsen bat dago, umeak gaixotasunen bat izatea eragingo duena. Nahiz eta gurasoek gaixotasuna ez izan, seme-alabei transmititu ahal diote. Izan ere, gaixotasun batzuen kasuetan, gene bat baino gehiago aldatuta egon behar da pertsona horrek gaixotasuna izateko. Horregaitik, gertatu daiteke gurasoek gen bakarra aldatuta izatea baina, haurrarengan bi geneak batzean, haurrak gaixotasuna izango du. Beste kasu batzuetan, gen bat aldatuta izatea nahikoa da gaixotasuna azaleratzeko.
Mota honetako gaixotasun asko daude. Hemen pare bat aipatuko ditugu:
Akondroplasia
Akondroplasia duten pertsonen gorputz-adarrak (hankak eta besoak) ez dira bere emborraren abiadura berberean garatzen. Ondorioz, hanka eta beso laburrak dituzte, eta batez bestekoa baino altuera txikiagokoak dira. Gaixotasun hau duten pertsonen batez besteko altuera 1,30 metrokoa da. Hezurren garapen ez ohiko honek aurpegiaren itxuran ere eragina du.
Albinismoa
Albinismoa duten pertsonek larruazal ia zuria, ule hori oso argia eta begi argiak dituzte. Haiek duten akats genetikoak melanina izeneko sustantzia ez sortzea eragiten du. Sustantzia hau da gure azal, ule eta begieri kolorea ematen diena, eta baita eguzkitan belztea eragiten duena. Itxura desberdina ez da albinoen ezaugarri bakarra: belztu ezin direnez, eguzkiak erreztasun handiz erretzen die azala. Eguzkiak begiak ere mintzen dizkie. Gaixotasun hau etnia guztietan agertzen da, hau da, gertatu liteke guraso beltzaranek seme-alaba albinoak izatea.
Beste kasu batzuetan, kromosoma kopuru ez ohiko gizakiak sortzen dira. Azaldu dugun bezala, gametoek (obuluak eta espermatozoideak) 23 kromosoma dituzte, hau da, gorputzeko beste zelulen erdia. Bi gametoak batzean, 46 kromosomako izakia sortzen da. Batzuetan, ordea, gametoen sorreran arazoren bat gertatu da, eta behar baino kromosoma gehiago edo gutxiago dituzte. Ondorioz, sortutako gizakiak ez ditu 46 kromosoma izango.
Down sindromea
Honen ondorioz gertatzen den gaixotasun ezagunena Down Sindromea da. Sindrome hau duten pertsonek kromosoma bat gehiago dute, hau da, 47 kromosoma dituzte. Esan bezala, kromosomak bikoteka doaz, bat amarena eta bestea aitarena, eta guztira 23 bikote daude. Pertsona hauen kasuan, ordea, 21. bikotean kromosoma bat gehiago dago. Pertsona hauek adimen maila baxuagoa eta itxura berezia dute. Zenbait osasun arazo (obesitatea, bihotzekoak...) izateko joera handiagoa ere badute, eta horiek ekiditzeko asko zaindu behar dute haien osasuna.
Hauek adibide batzuk baino ez dira. ADNaren akats baten ondorioz sortzen diren gaixotasun asko eta asko daude. Gure informazio genetikoan gertatzen diren aldaketa hauek aldaketa horiek ez dituten pertsonak ez bezalako itxura izatea eragin dezakete. Hala ere, nahiz eta gure itxura bera ez izan, guztiok gara
pertsonak, ahalmen eta ahultasunekin.